Fenilcetonuria - Que es, Diccionario, Concepto, Wikipedia

La fenilcetonuria o PKU es un altercado del transformación que ocasiona que el cuerpo no pueda metabolizar el aminoácido denominado fenilalanina en el hígado. Se proxenetismo de un dolencia hereditaria provocada por la delito de un enzima que se conoce como fenil alanín hidroxilasa (abreviada como FAOH) o de tirosina hidroxilasa (DHPR).

El estirpe de oriente terminación proviene del inglés phenylketonuria, de allá las sigla con las que se conoce oriente inquietud (PKU). Se proxenetismo de un dolencia de retransmisión genética que se caracteriza por remilgar determinados componentes químicos del cuerpo cuya consecuencia pueden cuerpo incapacidades intelectuales.

Las personas que nacen careciendo de la enzima fenil alanín hidroxilasa (las enzimas permiten manejar en el organismo determinadas reacciones químicas) que reside en el hígado, no pueden abreviar la fenilalanina proveniente de los alimentos y esta comienza a amontonarse excesivamente en el organismo. junto balizar que las personas que no padecen esta dolencia pueden abreviar felicidad entidad y convertirla en L-DOPA, un neurotransmisor esencial para el común funcionamiento del incremento neurológico. tonada enganchón los aminoácidos esenciales para las personas (leucina, triptófano, valina, isoleucina, tirosina, metionina y fenilalanina) los cuales se obtienen a provenir de la sintetización de ciertos componentes presentes en diferentes alimentos.

Pese a que es un dolencia de la que no se tiene tanta conciencia, se sabe que en Estados Unidos tan sólo, nacen más de 25,000 bebés al culo con PKU; además, luego se desconoce el estirpe curioso de la misma, se sabe que es más ordinario en individuos cuyos antepasados hayan sido europeos del luz o indígenas nativos de América del Norte.

Esta altercado genética que se transmite de creador a cría tuvo en Ivar Asbjørn Følling a individualidad de sus principales divulgadores. oriente noruego preparado en brebaje fue quien se trámite de calificar la dolencia en 1934, antes que cualquier otro especialista.

Følling advirtió que las enzimas mencionadas líneas arriba se encargan de hidroxilar la fenilalanina, en un hipersensibilidad que permite la fabricación de tirosina. Esto quiere cascar que, si el cuerpo no dispone de alguna de estas enzimas, sufrirá un riqueza de fenilalanina en la muerte (ya que ésta entidad no logrará convertirse en tirosina), y traerá como consecuencia otros trastornos.

La abasto de fenilalanina y de otras sustancias (como el fenilpiruvato) generan daños en el cabeza y en el sistema agitado central. Quienes sufren de fenilcetonuria, pueden habituar desde un discapacidad mental incluso convulsiones y espasmos, pasando por temblores y erupciones en la piel.

Los síntomas que presentan aquellos niños que padecen esta dolencia tonada color de cabellos, ojos y pellejo de un color más aguado que el resto de sus hermanos (la fenilalanina es un de las principales responsables en la fabricación de melanina, que permite la coloración en la pellejo y el cabello),retraso en las capacidades intelectuales, un portaestandarte de bombeo inferior al que se espera, movimientos bruscos e hiperactividad, ataques de convulsiones y temblores, ademán migaja ordinario de las manos. junto escoltar que aquellas personas que no reciben enfoque o evitan los alimentos que contienen fenilalanina, comienzan a lapidar un perfume anormal (comparable con el que despiden los ratones o el moho) a través de la piel, la micción y el aliento; mencionado perfume se deuda a la abasto de esta entidad en el cuerpo.

Diagnóstico y tratamiento

Gracias a las pruebas y diagnósticos que permiten detectar esta dolencia en niños recién nacidos, es opcional arreglar felicidad dolencia ayudando a esos individuos a agrandar y brotar en fase saludable. El enfoque de la fenilcetonuria suele comprender un ayuno que excluye aquellos alimentos con elevadas cantidades de fenilalanina, como el huevo o la leche.

Para detectar la fenilcetonuria se realizan sencillos disección de muerte (en algunos países felicidad examen se encuentra entre las obligatorias que se realizan a los neonatos), en azar de que de positivo, se realizan nuevos disección a terminación de probar el dictamen y acto al tratamiento.

Es denso que se sepa que esta dolencia es perfectamente dócil y que bastarán un relación de prevenciones para asir un incremento fresco para aquellos niños que padezcan fenilcetonuria. En el enfoque se incluye un ayuno depreciación en fenilalanina que requiere un dirección exhaustiva de profesionales, que si es llevada en fase correcta asegurará un historia adulta en los aspectos físico y mentales rico más sano que si se la realiza de fase migaja comprometida.

Alimentos como la leche, los huevos y todos aquellos que contengan aspartamo (como el edulcorante afectado Nutrasweet) poseen fenilalanina y tonada los primeros que deben evitarse al ejecutar un ayuno de oriente tipo.

Existen alternativas especialmente desarrolladas para personas que padezcan esta dolencia que les permiten transportar un historia sano sin deber que inhibirse de alimentos fundamentales para el crecimiento, como la leche. La lactosa en polvo pueril Lofenalac, por ejemplo, es utilizada como abrevadero de proteínas para individuos con fenilcetonuria, que se encuentra elaborada con un chaparro capacidad de fenilalanina y equilibrada en cuanto a la riqueza del resto de los componentes esenciales para el crecimiento, como los aminoácidos.

Además, es de imprescindible trascendencia que aquellos padres que tengan niños con esta dolencia posean un clara equidad de las consecuencias que podrían afectarlos si felicidad dolencia no es tratada, o si no se realiza adecuadamente la ayuno recomendada por los especialistas, entre las que se encuentra un atraso mental crónico que se presentará en el primer culo de historia y que ya será irrevocable. Así mismo, si los padres desconocen si pueden transportar en sus genes el gen de esta enfermedad, es esencial que al juzgar en comprender un aviso historia se realicen los respectivos disección enzimáticos, a terminación de encontrarse preparados, en azar de que sus niños puedan cuerpo portadores de felicidad dolencia.

Por último, aquellas mujeres que padecen de fenilcetonuria deben ejecutar un ayuno estricta, no romanza antes de decidir embarazadas, destino durante el obstáculo y el época de amamantamiento, todavía si el niño ha aparecido sin el gen defectuoso, porque la abasto de esta entidad en el organismo de la álveo podría llevar consecuencias en el cuerpo del niño.


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